Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний нет, так как нет единых критериев. Но люди, страдающие подобными недугами, живут рядом с нами. Среди них дети.
Володя Иванов родился недоношенным — на 31‑й неделе беременности. Его маме провели экстренное кесарево. Долгое время задержку моторного развития у мальчика списывали именно на недоношенность ребенка.
«Но я интуитивно чувствовала — что-то не так, и это не из-за недоношенности. Вова — мой третий ребенок, поэтому опыт подсказывал. Он долго не держал голову, не переворачивался. Курсы массажа не давали результата», — рассказывает «МК в Питере» мама Екатерина.
В этом и сложность диагностики орфанных болезней. Они настолько редки, что нет практики, нет специалистов, часто врачам даже в голову не приходит проверить пациента именно на предмет наличия редчайшего заболевания.
«Диагноз был поставлен генетиком в 2013 году, когда Вове исполнился год. Болезнь Помпе. Наследственное прогрессирующее заболевание, при котором в организме не вырабатывается определенный фермент и происходит разрушение нервных и мышечных клеток по всему организму», — говорит Екатерина.
Медицинские справочники говорят, что диагноз может быть поставлен и ранее — в возрасте нескольких месяцев. При быстром прогрессе болезни легко упустить момент и столкнуться с летальным исходом. По мере прогрессирования болезни утолщается сердечная мышца, а ее сократительная способность снижается. Без лечения малыши умирают от сердечной недостаточности и слабости дыхательных мышц.
Кто знает, возможно, кто-то из маленьких пациентов так и не дожил до правильно поставленного диагноза. На момент постановки диагноза Володе Иванову он был единственным пациентом в Петербурге с подтвержденной болезнью Помпе, хотя не единственным в России. Совсем недавно болезнь Помпе диагностировали еще у двоих юных жителей Северной столицы. Кроме проблемы диагностики с редкими болезнями возникают и другие. Часто незнакомый доселе недуг в прямом смысле слова нечем лечить. А если лекарство и находится, то цена его почти всегда запредельная.
Встать на ноги
При болезни Помпе, как при диабете, необходимо постоянно поддерживать наличие в организме недостающего фермента, а значит, без пропусков принимать нужное лекарство. Такой препарат — «Майозайм» — оказался на момент постановки Володе диагноза не зарегистрирован в России (его зарегистрировали чуть позже в том же 2013 году). А еще он относится к одним из самых дорогих лекарств в мире.
«Полгода мы добивались и ждали разрешения на ввоз лекарства. «Майозайм» до сих пор единственный препарат, который эффективен и применяется в мире для лечения болезни Помпе», — делится Екатерина.
Первую капельницу с жизненно необходимым препаратом Володя получил в конце декабря 2013 года, в возрасте полутора лет. Эффект от лечения семья почувствовала спустя примерно два месяца: малыш наконец самостоятельно встал в своей кроватке. С тех пор процедура проводится регулярно — раз в две недели — и занимает 4–5 часов. Опять же, из-за неизведанности болезни врачи, опасаясь побочных эффектов, неизменно проводят процедуру в условиях стационара — поставить капельницу дома нельзя.
Вова — отличник и весельчак
Володя не может ходить без поддержки и передвигается на коляске активного типа. Но благодаря лечению мальчик может хорошо плавать. Он учится в третьем классе гимназии, причем на одни пятерки, и ведет образ жизни, максимально приближенный к жизни обычного мальчика. Помогают друзья и руководство школы. А вторая парта средней колонки стала местом первой встречи теперь уже закадычных друзей.
«В первом классе 1 сентября мы сели за одну парту и как-то сразу подружились. Вова — очень веселый, я тоже веселая. К тому же у нас общие интересы — мы обожаем математику. У нас с ним полная взаимовыручка. Кто с кого списывает? Нет, мы не списываем друг с друга, справляемся и так», — поделилась с «МК в Питере» подруга и одноклассница Вовы Карина.
Володю приглашают на дни рождения, конечно, стараясь учесть все нюансы. Мальчик приглашает на свой: мама Карины специально подбирала зал и программу для детей, чтобы весельчак Вова смог активно участвовать во всем. Зал детской библиотеки имени Короленко подошел идеально, а сотрудники проводили конкурсы, большая часть из которых была интеллектуальной направленности.
Мама рассказывает, что Володя вместе с классом посещает экскурсии, ходит в театр и кино, а еще занимается олимпиадной математикой.
«Я очень рада, что мой отказ от домашнего обучения оказался верным. Вову очень любят одноклассники, у него много друзей. Думаю, именно это помогает ему двигаться вперед и не отчаиваться, несмотря на ограничения в передвижении», — полагает Екатерина.
Она вспоминает, как переживала, пока сын учился в первом классе, ведь перемены первоклашки традиционно проводят «стоя на ушах», в чем Вове было никак не поучаствовать.
«Выручила учительница, которая организовывала на переменах подвижные, но доступные и для Вовы игры. А потом школа приобрела для моего сына вертикализатор — ортопедический аппарат, помогающий самостоятельно встать и двигаться. Он также необходим во избежание последствий длительного сидения за партой. И Вова отлично играет на переменках в «пятнашки» — на коляске или с помощью вертикализатора», — говорит Екатерина.
По словам Вовиной мамы, с директором гимназии № 295, где учится мальчик, с первого момента возникло полное взаимопонимание.
«Мы и пошли туда, потому что пандусы, лифт — все есть. Ученик на коляске в гимназии уже был до нас», — рассказала Екатерина.
Еще она волновалась за уроки английского, ведь слабость мышц мешает Вове четко говорить, но и это не стало проблемой — учителя иностранного понимают Володю.
«Из школьных мероприятий я больше всего люблю выезды с классом за город: квесты и игры. Особенно мне запомнилась игра на футбольном поле — я был вратарем», — поделился с нами Вова.
А еще отличник Иванов занимается синхронным плаванием и просто плаванием. Ему под силу проплыть 100 метров.
Расходы
Самой сложной для близких человека с орфанным заболеванием часто становится материальная сторона проблемы. Только регулярный прием необходимого препарата при болезни Помпе обходится почти в 10 млн рублей в год. Также необходимы коляска, вертикализатор, услуги такси, сопровождающий для Вовы и так далее.
«Препарат необходим пожизненно. После многочисленных встреч с чиновниками, включая личную встречу с губернатором, нас исправно обеспечивают препаратом. Гарантий, что так будет всю жизнь, думаю, нет, но пока нас ни разу не подводили, задержек с поступлением на склад тоже никогда не возникало», — поделилась Екатерина.
Как сообщили журналисту «МК в Питере» в городском комитете по здравоохранению, в Петербурге действительно проживают три ребенка с подтвержденным диагнозом «болезнь Помпе». Все они обеспечены необходимыми препаратами за счет государственного внебюджетного фонда «Круг добра».
Вертикализаторов у Вовы два: один дома — приобрел благотворительный фонд, второй, как мы уже указывали, — в школе и куплен самим образовательным учреждением. Стоимость этого необходимого Вове приспособления 250 тысяч рублей. Есть чуть дешевле, но этот легок и удобен в управлении. По мере роста ребенка понадобится новый.
Вова пользуется услугами социального такси, но это не бесплатно — поездка до школы обходится в 40 рублей, столько же обратно, в день, когда Вова посещает бассейн, — еще 50 до бассейна от школы, а обратный путь от бассейна до дома — 60 рублей. В целом это по цене общественного транспорта.
Роль сопровождающего взяла на себя сама Екатерина. Конечно, она вынуждена не работать. Каждый день она провожает сына в школу, помогает сесть за парту, посетить туалет. Выйти к доске на уроке Вове часто помогают одноклассники. Что еще приходится оплачивать семье Володи Иванова, так это занятия плаванием в бассейне. А вот синхронное плавание — это специально организованные занятия для детей с моторными проблемами, и они бесплатны. Лечебная физкультура Вове нужна своя особая, поэтому эти занятия семья оплачивает самостоятельно. Кроме материальных есть, конечно, у Вовы и его семьи другие проблемы. Например, если в школе доступная среда организована на пять баллов, то домой коляску с Вовой мама каждый день заносит на руках: пандуса в парадной нет, а до лифта — 10 ступенек.
