Медицинская статистика, говоря о бесплодии, перечисляет следующие причины: в 30% случаев речь идет о мужском здоровье, также в 30% — о женском, в 10% — о неясном генезе (пара здорова, но зачатия не происходит — это идиопатическое бесплодие), а в 20% — о генетической несовместимости партнеров. «МК в Питере» решил разобраться, как гены могут разрушить мечту о многодетной семье и может ли пара заранее узнать, не вмешается ли генетика в их планы завести потомство.
Скрининг выявляет риски
Как сообщили эксперты, с которыми пообщался «МК в Питере», 15–20% пар сталкиваются с бесплодием. При этом петербуржцам давно доступно тестирование на гистосовместимость. Обследование показывает, насколько у двух людей совместимы гены и их белковые продукты, обеспечивающие приживление пересаживаемых (трансплантируемых) тканей и органов. Таким образом, пройдя тестирование, можно узнать, насколько потенциальные родители генетически совместимы друг с другом. Обычно медики оперируют аббревиатурой HLA (Human Leukocyte Antigens — человеческие лейкоцитарные антигены). Каждому человеку свойственен индивидуальный набор HLA.
«Считается, что если есть совпадение по двум или более антигенам HLA, то мы можем говорить о генетической несовместимости, которая проявляется в рамках бесплодного брака», — объясняет руководитель отдела геномной медицины Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Андрей Глотов.
Эксперт отмечает, что при широком толковании термина «генетическая несовместимость» (что не совсем корректно с медицинской точки зрения) к ней относят еще две физиологические особенности.
Первая — невынашивание беременности. Это, по словам специалиста, довольно распространенная проблема: каждая пятая беременность может самопроизвольно прерваться.
«С обывательской точки зрения это можно отнести к генетической несовместимости матери и плода, ведь ребенок не появился, произошел выкидыш. В половине случаев за отторжение плода несут ответственность хромосомные нарушения. Для собственного успокоения пара может пройти тест на кариотип — это оценка крупных изменений в хромосомах человека. Если такой анализ не нашел никаких отклонений, то парам рекомендуют пройти микроматричный анализ, который может установить именно генетическую причину невынашивания. Но если и этот анализ ничего не показывает, то стоит пройти глубокое секвенирование, чаще всего экзомное, которое может показать изменения на уровне одной буквы в молекуле ДНК. Считается, что такое характерно примерно для трети прервавшихся беременностей», — рассказывает Андрей Глотов.
По словам эксперта, при обследовании пары до зачатия ребенка можно заранее спрогнозировать исход. И сейчас в медицинском сообществе активно обсуждается целесообразность проведения такого скрининга до наступления беременности.
«Нами впервые в России, я бы даже сказал, в мире разработана уникальная база данных ранних репродуктивных потерь. Она заработает совсем скоро и будет доступна специалистам в этой области», — уточняет Андрей Глотов.
Вторая ситуация, при которой люди обычно начинают грешить на генетическую несовместимость, — рождение детей с генетическими заболеваниями. А ведь существует специальный скрининг пар на носительство моногенных патологий. Он создан как раз для того, чтобы предугадать появление на свет малыша с серьезными наследственными заболеваниями.
«Считать эту ситуацию генетической совместимостью именно с генетической точки зрения некорректно, но с обывательской, конечно, можно. Скрининг же необходим, чтобы выявить риски и при необходимости воспользоваться разными технологиями для их компенсации», — говорит эксперт.
Рождение ребенка с генетическим заболеванием можно предотвратить. На сегодня для этого есть два технологических подхода. В первом (тут речь, скорее, идет об ЭКО) специалисты отбирают эмбрион, не имеющий неблагоприятной генетической комбинации, то есть без патологий. Таким образом, появляется возможность родить генетически здорового малыша. Во втором случае, когда у женщины происходит обычное зачатие, во время беременности у плода берется генетический материал на тестирование. Исследование может выявить наличие наследственных заболеваний у малыша. А дальше решение о сохранении или прерывании беременности принимает пара.
Тем временем
Сколько это все стоит?
К сожалению, пройти обследования на генетическую совместимость по ОМС невозможно. Тестирования проводятся полностью за счет пациентов, и назвать их дешевыми точно нельзя. Стоимость проверки пары — от 30 тысяч рублей. В системе ОМС есть возможности пройти генетическое тестирование только при онкологических заболеваниях.
По словам Андрея Глотова, в медицинском сообществе сейчас активно идет дискуссия о том, чтобы сделать бесплатным обследование для пар, столкнувшихся с генетическими проблемами, в рамках реализации вспомогательных репродуктивных технологий. Однако пока положительного решения по данному вопросу нет.
«Я, конечно, с этим не согласен. Считаю, что мы, врачи, могли бы такое тестирование проводить за счет государственных гарантий. Надо понимать, что решение проблем, с которыми мы столкнемся потом, будет стоить на порядок дороже, чем проведение обследования. Например, только на лечение такого генетического заболевания, как муковисцидоз, в России тратится на порядок больше денег, чем на обследование всех супружеских пар», — объясняет специалист.
Надежда на тесты
Врач-репродуктолог, заведующая отделением ЭКО Euromed In Vitro Ольга Крутцова убеждена: если пара несколько раз столкнулась с невынашиванием беременности, а также ранней детской смертностью или рождением ребенка с заболеванием, важно пройти обследование у генетиков.
«Прежде всего следует сдать анализ крови на кариотип. Обследование показывает количество и структуру хромосом и выявляет возможные отклонения от нормы. Даже при отсутствии отклонений в кариотипах мы рекомендуем выполнить тест ПГТ-А, если женщине более 40 лет. Если же у пары были неудачные попытки ЭКО или неразвивающиеся беременности, то данный тест стоит пройти и в более раннем возрасте. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом», — говорит Ольга Крутцова.
Эксперт добавляет: существует более 6 тысяч серьезных заболеваний, которые называются моногенными. Они возникают в результате повреждения одного гена. И абсолютно каждый человек является носителем одного или нескольких поврежденных генов.
«Но если оба супруга имеют мутацию в одном и том же гене, риск рождения больного ребенка очень высок. Для исключения такой ситуации сегодня работает и развивается процедура ПГТ-М», — рассказывает Ольга Крутцова.
К слову, в российских клиниках, помогающих парам стать родителями, метод ПГТ для диагностики генетических аномалий применяют достаточно часто.
«Если ранее у пациентки была подтверждена замершая беременность или выкидыш, проводится наиболее частый вид диагностики — ПГТ-А. При нем осуществляется хромосомный анализ эмбриона. Например, синдром Дауна может возникнуть при наличии дополнительной копии 21-й хромосомы. Скрининг ПГТ-А может выявить это до того, как эмбрион будет перенесен в матку. Также с помощью ПГТ-А можно определить пол эмбриона — это поможет избежать наследственных заболеваний, связанных с полом», — рассказывает врач-эмбриолог, заведующая эмбриологической лабораторией Euromed In Vitro Евгения Полуботко.
Эксперт добавляет: только по медицинским показаниям родители могут выбрать пол будущего ребенка, иные мотивы запрещены законодательством РФ.
Если же у самих супругов выявлено заболевание, затрагивающее один ген, то проводится тест ПГТ-М.
«Он позволяет выявить муковисцидоз, гемофилию, амиотрофию, фенилкетонурию и другие опасные врожденные заболевания. Именно они зачастую могут стать причиной неуспешных беременностей или бесплодия пары. К счастью, благодаря ПГТ-М можно выбрать из всех эмбрионов тот, который не несет в себе генетической мутации, благодаря чему шансы родить здорового ребенка возрастают в разы», — говорит Евгения Полуботко.
Кстати
Всем ли стоит проходить тестирование?
На этот вопрос у врачей ответ однозначный — нет. Медико-генетическое консультирование показано парам, у которых уже есть ребенок с серьезным наследственным заболеванием, хромосомной патологией или какими-либо пороками развития. Также провериться стоит людям, имеющим нарушение полового созревания или бесплодие неясного генеза. Нелишним будет пройти обследование парам, у которых уже было два и более выкидышей или есть неудачный опыт переноса эмбриона. За помощью к медикам следует обратиться и мужчинам при нарушении сперматогенеза.
«Обязательным такое консультирование и обследование нужно проходить донорам ооцитов, спермы, эмбрионов. Также обязательным это должно быть при близкородственных браках. Совсем недавно ко мне обратились коллеги из Сургута по одному заболеванию, которое благодаря сложным генетическим тестам удалось установить у ребенка. Родители долго не признавались, что у них близкородственный брак. А ведь в таком случае риск рождения больного ребенка возрастает в 16 раз в сравнении с обычным союзом. Если люди знают или подозревают, что они находятся в близкородственном браке, то им на 100% показано пройти тестирование», — говорит Андрей Глотов.
С любимыми не расставайтесь
Что же делать супругам, если после череды тестов выяснится, что они генетически несовместимы?
«Когда мы сталкиваемся с невынашиванием беременности, у нас есть понятные, четко прописанные механизмы обследования: на совместимость, мужское и женское бесплодие. Но в случае генетической несовместимости причин, которые неясны до конца, больше, чем при невынашивании», — рассказывает Андрей Глотов.
Это, по словам эксперта, вовсе не означает, что парам необходимо рассматривать вариант смены партнера. Современная медицина имеет алгоритмы, которые можно применять в случаях, когда на пути к зачатию встает генетика. Просто к обследованию пары подключаются сразу несколько специалистов (генетик, репродуктолог и иммунолог), чтобы сформировать программы, которые будут подавлять работу генов, сопротивляющихся совместимости.
«Даже в таких парах борьба за брак и рождение ребенка не должна быть остановлена. Потому что шансы есть», — убежден эксперт.
