500-ГРАММОВЫЙ МАЛЫШ
Все наследственные болезни подразделяются на хромосомные и генетические. Ген — это составляющая хромосомы. Соответственно, когда у человека повреждены хромосомы, страдает сразу много генов. В этом случае заболевание называется хромосомным. Генетические повреждения, в некотором смысле, более мелкие, ведь поломка происходит в отдельно взятом гене (их 23 тысячи). Но в целом наследственные заболевания составляют всего один процент от всех человеческих болезней.
За последние годы наследственные заболевания не стали встречаться чаще. Но и реже, что печально, тоже. Хотя по пренатальной (дородовой) диагностике ведется большая работа.
Кстати, в России она была начата именно в Петербурге в 1987 году, когда была создана наша лаборатория. До этого момента пренатальной диагностики в стране просто не существовало.
Сначала мы проводили исследования плода, начиная лишь с 12–13 недель беременности. А современные технологии позволяют изучать его уже в первом триместре беременности (он длится до 13-й недели: в этот период зародыш стремительно развивается. — Ред.). Более того, при зачатии в пробирке мы уже на третий-четвертый день развития зародыша можем изучить его генетические и хромосомные особенности и дать рекомендации: можно подсаживать этот эмбрион женщине или нет. Но это касается только зачатия через ЭКО. При естественном зачатии закончить диагностику основных заболеваний мы должны к 22 неделям беременности. К этому сроку плод уже весит примерно 500 граммов и считается жизнеспособным.
70 ПРОЦЕНТОВ ВЫКИДЫШЕЙ — «ДАУНЯТА»
Бывает, что беременность самопроизвольно прерывается в первом триместре. В 70 процентах таких случаев потерянный плод был с генетическими нарушениями. Обычно с болезнью Дауна.
Вообще это заболевание встречается чаще всего. Из каждых 800 рожденных малышей — один с синдромом Дауна. Поэтому в первом триместре беременности женщины делают специальный скрининг, чтобы выявить риски рождения такого малыша на ранних сроках. Помимо синдрома Дауна, в 12 недель беременности проверяют ребенка на синдром Патау (при этом заболевании наличие лишней хромосомы приводит к множественным дефектам нервной системы и головного мозга) и синдром Эдвардса (для него характерны пороки развития, несовместимые с жизнью).
БОЛЕЗНИ НЕ РЕГИОНОВ, А НАЦИОНАЛЬНОСТЕЙ
Нельзя сказать, что в Петербурге какие-то заболевания встречаются чаще остальных. Картина по стране в целом одинакова. Нет генетических отклонений, связанных с конкретным регионом проживания. Но есть заболевания, связанные с национальностью. К примеру, существует армянская болезнь (при ней нарушается метаболизм и часты отеки). Есть генетические заболевания, к которым склонны евреи: синдром Канавана (такие дети примерно в два года начинают забывать навыки, которым научились ранее, а потом умирают), синдром Блума (больные особенно подвержены заболеваниям дыхательных путей), кистозный фиброз (заболевание, при котором вырабатывается густая слизь, и она накапливается в основном в пищеварительном тракте и в легких; это способствует развитию хронических легочных инфекций, а также является причиной задержки роста). А вот, например, у русских национальных генетических заболеваний нет (потому что они избегали близкородственных браков. — Ред.).
ЗАГАДКА АУТИЗМА
К заболеваниям, которые возникают из-за повреждения единственного гена, относятся, например, болезнь Хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна, гемофилия и синдром умственной отсталости (эти болезни еще называют моногенными).
С некоторыми из них можно бороться. Другое дело, что не для каждого заболевания ученые разрабатывают лекарство — это зачастую просто невыгодно. Например, есть редкие болезни, от которых страдает один человек на 100 тысяч населения. Другое дело — болезни, которые встречаются чаще. Возьмем, к примеру, фенилкетонурию (это нарушение обмена веществ, при котором ребенок начинает сильно отставать в развитии. — Ред.). Если диагностировать ее сразу после родов (а у наших новорожденных берут кровь на анализ прямо в роддомах), то ребенку сразу назначают строгую диету, чтобы убрать из питания аминокислоту фенилаланин. У детей с фенилкетонурией ее непереносимость. Из-за этого фенилаланин буквально травит мозг малыша и, конечно, он начинает сильно отставать в умственном развитии. А если мы уберем из питания ребенка эту аминокислоту, он вырастает совершенно полноценным. Но начинать диету надо сразу же после рождения. Если в первый год жизни ребенку с фенилкетонурией не скорректировать питание, его мозг погибнет. При этом, с годами можно делать некоторые послабления в питании, но лет до 10 придерживаться диеты нужно очень строго. Например, нельзя есть пищу с высоким содержанием белка, яйца, орехи, колбасы и шоколад.
Еще одно заболевание, которое можно остановить, если узнать о нем вовремя — это муковисцидоз. Он относится к самым часто встречающимся моногенным нарушениям. Каждый 60 человек в России — носитель муковисцидоза (это означает, что сам он не болеет, но его ребенок может родиться больным. — Ред.). Это тяжелая болезнь, для которой характерны поражения тканей, расстройство пищеварительной и, нередко, дыхательной систем. Больные муковисцидозом дети умирают от непрекращающихся заболеваний легких. Универсального лечения в мире пока не существует, но мы лечим симптомы. Например, изобретены мощные препараты, которые не дают развиться сильной легочной патологии. Если муковисцидоз проявится не в первые годы жизни ребенка (такое тоже бывает), родители могут успеть укрепить его иммунитет и дыхательные пути. Главное, узнать вовремя.
Кроме перечисленных мною заболеваний, генетическую основу имеют алкоголизм, наркомания и игромания. Зато аутизм не имеет отношения к генетике, хотя раньше считалось иначе. Многочисленные исследования не выявили гена, ответственного за развитие аутизма. Он просто почему-то однажды возникает. У меня есть знакомый, который до 10 класса был обычным, очень развитым мальчишкой. А потом в одночасье начал бояться выходить из дома и общаться с людьми. Сейчас ему 47 лет, и он разговаривает только с матерью.
КАК ПРОВЕРИТЬСЯ?
Сегодня технологии позволяют будущим родителям заранее подумать о здоровье своего малыша. Еще до зачатия ребенка можно сделать анализы, чтобы выявить свои скрытые генетические нарушения. Ведь люди, даже не подозревая, могут быть носителями поломанного гена, который находится в рецессивном состоянии. Но когда женщина с таким нарушенным геном встречается с мужчиной, у которого проблемы с этим же геном, их ребенок с большой вероятностью получит соответствующее наследственное заболевание.
Также можно проверить свой набор хромосом. В зависимости от возможностей лаборатории сдается кровь, соскоб с внутренней поверхности щеки или слюна. Если есть скрытые хромосомные нарушения, то зачинать ребенка опасно — высок риск, что он будет больным.
Кроме этого, до зачатия ребенка потенциальные родители могут провериться на носительство мутантных генов муковисцидоза, фенилкетонурии, дистрофии Дюшенна (при ней развивается мышечная слабость, человек перестает двигаться; болезнь деформирует скелет и поражает сердце), болезни Верднига-Гоффмана (она приводит к атрофии мышц ног, спины, диафрагмы).
Помимо этого, генетические корни имеет эндометриоз, дефекты заращения нервной трубки плода, склонность к гестозу, сахарному диабету, тромбофилии, остеопорозу и бронхиальной астме. Если вовремя выявить риски этих заболеваний у ребенка, их можно минимизировать образом жизни или препаратами. К примеру, склонного к диабету малыша нельзя закармливать сладким и нужно беречь от стрессов, особенно в подростковом возрасте. Сильное потрясение может стать «спусковым крючком» для заболевания.
И, конечно, не следует пренебрегать возможностями пренатальной диагностики во время беременности. Сейчас технологии позволяют выявить генетические нарушения на ранних сроках. Многие врожденные болезни вполне операбельны — перинатальная хирургия у нас на высоте. К примеру, незаращение передней брюшной стенки, многие аномалии сердца, почек и скелета сейчас успешно лечат. Беременную направляют рожать в роддом, специализирующийся на хирургии плода и новорожденного. Там ее ждут не только акушеры, но и хирурги. Новорожденного сразу же оперируют, и затем он живет совершенно полноценно. Такая же история с заячьей губой. Ее легко исправляют, хотя и до сих пор некоторые женщины избавляются от плода с таким заболеванием (но совершенно здорового в остальном). Пороки сердца тоже оперируют очень успешно. Повторюсь, главное — выявить болезни вовремя.
