Диагностика будущего

«МК» в Питере» узнал, зачем парам нужно проверять свои хромосомы

7 апреля 2017 в 17:41, просмотров: 1322

Репродуктивная медицина с каждым годом покоряет все новые вершины, даря тысячам семей счастье материнства и отцовства. Какие технологии сегодня могут предложить репродуктологи и генетики, «МК» в Питере» рассказала генетик, кандидат биологических наук, заведующая генетической лабораторией клиники «АВА-ПЕТЕР» Елена Михайловна Федорова. 

Диагностика будущего

А ваши хромосомы в порядке?

В эту клинику приходят не только пары, планирующие беременность и желающие проверить свой организм на готовность к рождению ребенка. Чаще в «АВА-ПЕТЕР» обращаются семьи, которые по каким-то причинам не могут познать радость материнства и отцовства. 

— К нам приходят пары с бесплодием в браке, после выкидышей, замерших беременностей, в самом сложном случае — если в семье имеется больной ребенок и родители хотят завести здоровых детей. Мы со своей стороны в качестве первого шага рекомендуем им кариотипирование на клетках крови, — рассказывает Елена Михайловна. — Это позволяет выяснить, нет ли у родителей хромосомных нарушений. В норме каждого человека по 46 хромосом в клетках тела и по 23 в половых клетках. При оплодотворении мужская и женская половые клетки «соединяют» свои хромосомы и снова получается 46. Но если у родителей есть хромосомные нарушения (обмен участками хромосом, слияние разных хромосом и пр.), то в половые клетки могут попасть измененные хромосомы, и генетического материала может не хватать или, наоборот, может быть его избыток. Получившийся в результате эмбрион может не развиваться после ЭКО, не прижиться после подсадки, или беременность может замереть на раннем сроке. В самом худшем случае биохимический и/или УЗИ-скрининги в первом триместре беременности покажут нарушение, и, если оно подтвердится при пренатальной диагностике, может быть рекомендован аборт по медицинским показаниям.

— Нарушения в хромосомах. Что это означает для пациента — необходимость лечения или более тщательное наблюдение за протеканием беременности?
— К сожалению, хромосомные изменения не лечатся. Но этот «диагноз» служит показанием для скрининга эмбриона до его подсадки. Если скрининг эмбрионов не проводится, то рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики в первом триместре беременности.

— Кариотипирование рекомендуется только «проблемным» парам, или ее может сделать каждый, по желанию?
— Кроме пациентов, у которых есть проблемы с зачатием ребенка, кариотипирование проходят и пары на этапе планирования беременности, и просто пациенты, которые хотят знать, нет ли у них нарушений в хромосомах, чтобы в будущем исключить эту проблему. К тому же она довольно доступна — сегодня кариотипирование в «АВА-ПЕТЕР» стоит всего 4000 рублей.

Бережное исследование

— Раньше, перед тем как подсаживать эмбрион, по показаниям проводилась его генетическая диагностика методом FISH. Считается, что этот метод травмирует эмбрион. Что сегодня клиники могут предложить будущим родителям?
— FISH-метод и сегодня широко применяется в клиниках вспомогательных репродуктивных технологий в России. Вы правы в том, что он травматичен для эмбриона, ведь он проводится на 3-й день развития, когда эмбрион состоит всего из 8 клеток, и 1 из них (1/8) забирают для исследования. При этом проверить можно только 9-12 пар хромосом из 23, при этом признанная ошибка метода составляет около 5 процентов. И, согласно данным зарубежных исследователей, при применении этого метода вероятность наступления беременности снижается. К тому же травмированный эмбрион может хуже развиваться. Преимущество этого метода только одно — он относительно недорогой.

— Но здоровье-то дороже. Неужели нет другого варианта?
— Есть. Предимплантационная генетическая диагностика методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (aCGH). Эта технология используется за рубежом с 2009 года, а в 2012 году «АВА-ПЕТЕР» первой в России привезла ее в Петербург. Сейчас она представлена еще в нескольких российских клиниках.

— В чем основное отличие?
— В высокой точности выявления хромосомной патологии до переноса эмбриона. Для этого исследования у выращенных в лаборатории эмбрионов на 5-е сутки развития берут клетки на анализ, а сами эмбрионы замораживают в криобанке. К этому времени у эмбриона уже около 200 клеток, и забор 4-6 клеток не травмирует будущий плод. Генетики исследуют все 23 пары хромосом и с высочайшей точностью (ошибка составляет всего 0,2 процента) устанавливают наличие или отсутствие хромосомных аномалий у эмбриона. Когда результаты получены, эмбрионы, у которых не найдено нарушений, размораживают и подсаживают матери. Этот метод исследования позволяет минимизировать риск замирания беременности, а также подсаживать только 1 эмбрион, то есть избежать рисков, связанных с вынашиванием многоплодной беременности.

— А от тяжелых заболеваний тоже убережет?
— Проведение генетического скрининга методом aCGH позволяет убедиться в том, что у малыша не диагностируют впоследствии такие патологии, как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Эдвардса или другие хромосомные аномалии, связанные с умственной отсталостью и физическими пороками развития.

— Клиника «АВА-ПЕТЕР» известна внедрением инновационных технологий. Ждать ли их в генетической диагностике, используемой в клинике?
— В ближайшую пару лет у нас планируются переезд в новое помещение и закупка дополнительного самого современного оборудования. После этого мы сможем предложить пациентам исследования на основе секвенирования нового поколения, что позволит проводить диагностику большинства моногенных заболеваний (в том числе у эмбрионов), а также выявлять нарушения, которые не диагностируются при помощи традиционных методик.

Цена

К сожалению, никакие генетические исследования по ВРТ не оплачиваются по ОМС.
Стоимость исследования составляет 26 тысяч рублей при анализе одного эмбриона, при большем числе эмбрионов цена за каждый из них будет меньше (например, 
4 эмбриона стоят 90 тысяч и так далее). 

Когда рекомендовано исследование «на микрочипах»?

- если уже были «замершие» беременности;
- после двух неудачных попыток ЭКО;
- возраст матери более 37 лет;
- при наличии мужского фактора бесплодия, которые нежелательно передавать ребенку;
- если уже была диагностирована беременность с хромосомной патологией;
- один или оба родителя — носители сбалансированных структурных хромосомных аномалий.

Фото: dlmn.info




Партнеры